JAMA 病例挑战：25 岁男性单侧睾丸萎缩

来自英美两国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Dr近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病病患者，我们顺便看一看。

该高血压是一位 25 岁的年长者，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新功能障碍、射精障碍等官能新功能极不足的一系列针灸病患者状。既往有多动病患者病史，服用右旋吗啡/吗啡。近来无怀孕计划，但对未来怀孕能力非常重视。

体格健康检查：身材高大 178 cm，增重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎发育但会，无外在畸形，无女官能化，高血压单侧卵巢萎缩，每个仅 4 ML（但会截面积约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病史及体格健康检查结果，Laboratory健康检查如下：

那么，解决办法来了，作为一名医生，你会如何归纳上述病情？

A: 高血压疑为高促官能腺激以次官能新功能减退病患者（病病患者卵巢新功能败血病患者），需全面官能不依线粒体核型归纳。

B: 高血压疑为极低促官能腺激以次官能新功能减退病患者（继发官能卵巢新功能败血病患者），需全面官能不依棺材造影健康检查。

C: 高血压激以次素质但会，理应顾虑高血压卵子缺乏也许。

D: 高血压目前予以外源官能孕酮外科手术。

无论如何答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促官能腺激以次

两种促官能腺激以次——内膜抑制以次（FSH）和黄体生成以次（LH）是包含α核糖体和β核糖体的糖蛋白，并因此要求其各自的生物学特官能。在年长者肝细胞膜，FSH 可抑制卵巢全力支持细胞膜，从而全力支持精原细胞膜进不依生殖细胞膜凋亡及成熟，此外，LH 可抑制卵巢霍奇金腺体孕酮。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 素质升高往往表明卵子生成减小, 但需同样，血清 FSH 素质但会未必等同于卵子生成但会。几乎一致来说，当评估年长者卵子缺乏时，FSH 素质以及卵巢截面积可用于识别高血压无精病患者（FSH 及卵巢个数但会）和非高血压无精病患者（FSH 升高，卵巢小）。不同Laboratory，年长年长者的 FSH 但会值区域亦不同，本病病患者为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（巴里公立医院）。一些组织甚至推出了更为几乎一致的但会值区域，提出年长者但会的 FSH 素质上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有昼夜节律官能发生变化，所以在 FSH 素质但会的前提下，每一次测定、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织力荐激酶联免疫核心技术作为测定 FSH 素质的金标准。

病病患者归纳

虽然该例高血压 FSH 素质但会，但其促官能腺激以次素质升高、单侧卵巢萎缩以及卵子几乎缺乏，提同上病病患者卵巢新功能败血病患者也许。无精病患者约占总体的 1%，15% 的无精病患者高血压治疗有基因组异常，常见的有 Y 线粒体凝缺失和线粒体核型异常。顾虑该例高血压最也许的治疗是 Klinefelter 病患者，理应进不依线粒体核型归纳。

Klinefelter 病患者的发病率约为 1/500-1/600，病患者状征象不迥然不同, 高血压常常在评估怀孕能力时被治疗出，仅 10% 在青春期前被指明治疗。并不一定 Klinefelter 病患者高血压的 FSH 素质高于 30 mIU/mL，孕酮素质极低于 300 ng/dL，但需要同样的是，FSH 素质轻度升高甚至孕酮素质但会未必能排除 Klinefelter 病患者的也许。尽管 90% 的 Klinefelter 病患者高血压出现无精病患者，但通过电子显凝镜切割成卵巢取精核心技术，超过 2/3 的高血压可适当给予卵子，继而通过卵细胞膜胞浆内单卵子注射进不依体外受精，且不会增加官能线粒体异常遗传给后裔的风险。对于电子显凝镜切割成卵巢取精术的时机，一些研究者确信，Klinefelter 病患者患者逐渐进展，一旦卵子开始构成，理应尽早不依电子显凝镜切割成卵巢取精术，然而对此论者业内都已陷入僵局共识。

与意味著阐述的病病患者卵巢新功能败血病患者不同，继发官能卵巢新功能败血病患者的促官能腺激以次素质偏极低或极低于但会，孕酮素质除此以外较极低，即极低促官能腺激以次官能新功能减退病患者。其高血压以外影响激素、垂体新功能的各种因以次、有先天官能（如 Kallmann 病患者、空蝶鞍病患者、破晓沉着病），也有后天获得官能（如泌乳以次瘤、脑部放疗史）。

外源官能给予孕酮将引发激素和垂体的负反馈调节，减小 FSH 和 LH 素质。但这种制剂除此以外会抑制内源官能孕酮产生，影响卵子生成。

高血压无卵子病患者的高血压以外卵巢或阴囊外伤、腹股沟或腹膜手术史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天官能单侧输精管缺如（CFTR 突变）、单侧输精管结扎等等。但高血压无卵子病患者高血压的 FSH 素质和卵巢个数均是但会的。

高血压病状

随后，通过基因组检测，该例高血压确诊患 Klinefelter 病患者，核型异常为 47,XXY。在咨询基因组顾问后，高血压不依电子显凝镜切割成卵巢取精术，后卵子成功放进并冻存。在年中几年之中，高血压逐渐并发官能腺新功能减退的多种病患者状，如孕酮素质减小，随后接受孕酮替代外科手术。

针灸先知

最后，Brannigan Dr重申，若年长者高血压 FSH 素质增高，孕酮素质但会或偏极低，理应顾虑同上病病患者卵巢新功能败血病患者也许。商业Laboratory的 FSH 参考值区域并不一定比通用但会值上限更高以识别卵子发生究竟受损。若年长者高血压存在 FSH 素质增高、单侧卵巢萎缩、卵子绝对缺乏等病患者状征象，理应顾虑 Klinefelter 病患者的也许，并进不依线粒体核型归纳。虽然 Klinefelter 病患者的病患者状和征象（FSH 素质增高）在青春期后便逐渐显现，但大多高血压直至评估怀孕能力时才被治疗出。

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编辑： 张顺德