ARNT2遗传病可致新的先天畸形综合征

Fig: ARNT2等位基因性状分析

中所枢神经系统(CNS)的发育不良涉及一系列相当复杂的事件，以外复杂的紧致与时间上协调控制细胞信号传导，细胞移往，增殖与分化。在胚胎期CNS中所，水溶液螺旋形-环状-螺旋形核糖形体特异性在调控细胞分化、维持细胞可逆中所起极为重要作用。来自英国大欧蒙德街学童医院学童身形体健康研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形症候群进行遗传学研究，并将研究结果发表在2013年9翌年10日《大脑》(Brain)新闻周刊上。作者推测可编码水溶液螺旋形-环状-螺旋形核糖形体特异性的ARNT2等位基因上存在一种移码性状，所致了该先天畸形症候群。

作者在一个有六名患儿且同宗紧密的家族中所推测了一种从未报道过的症候群，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额额叶发育不良不全、多发性外周激素缺乏、比较严重的美感损害与心脏泌尿道精神状态。作者对该家族进行全面性的遗传学研究，纯合子定位与外显子序列测定揭示了患者的ARNT2等位基因(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的纯合性移码性状，该等位基因编码水溶液螺旋形-环状-螺旋形核糖形体特异性。此性状所致患者成纤维细胞中所ARNT2核糖形体形体和蛋白表达出来减少，很难达到检测素质，这与；还有残基介导性状核糖形体形体分解及ARNT2功能缺陷相符。作者还推测ARNT2在以外下丘大脑在内的中所枢神经系统中所以及人胚胎不良步骤的肾管中所存在表达出来。

该研究首次证明了ARNT2在生物下丘大脑-外周轴、出生后大脑发育不良及美感与心脏功能中所的关键作用，可能所致进行性神经功能精神状态、先天性外周机能减退与神经纤维后的美感通路功能障碍。

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编辑： 杨丽立